Un nuevo estudio encuentra SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) como explicación de algunos síntomas

https://cfsremission.wordpress.com/2016/01/23/new-study-found-snps-for-some-symptoms/

Un nuevo estudio encuentra SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) como explicación de algunos síntomas. (N. del T Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma.)

Un lector español me reenvió un artículo publicado hace unos días: “Variantes del ADN mitocondrial se correlacionan con síntomas de encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica [2016]“ Como era de esperar, no aparecen resultados destacados, a excepción del ADNmt (ADN Mitocondrial). Este ADN se hereda únicamente de la madre, por tanto, para algunos síntomas – los síntomas de la hija serán igual que los de la madre, en general.

Las conclusiones fueron:

No se observó ninguna asociación significativa entre la variación del genoma mitocondrial de ADN, y una susceptibilidad o resistencia a la EM/SFC (encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica). No se detectó ninguna diferencia significativa entre el nivel de heteroplasmia entre el grupo de estudio y el de control. Se utilizó un grupo de estudio de 193 casos de EM/SFC y 196 de control, y en el 5% de los casos FDR (Tasa de Descubrimientos Falsos) observamos 8 casos de SNP (polimorfismo de un solo nucleído) de ADNmt asociados con 16 categorías de síntomas y 3 halogrupos asociados con 6 categorías de síntomas, lo cual puede sugerir que el genoma mitocondrial de un individuo con EM/SFC puede afectar al tipo y gravedad de los síntomas particulares.

(N. del T. Un haplogrupo es, en el estudio de la evolución molecular, un grupo grande de haplotipos, que son series de alelos en lugares específicos de un cromosoma.

En genética humana, los haplogrupos más comúnmente estudiados son los haplogrupos del cromosoma Y (ADN-Y) y los haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt), los cuales pueden ser usados para definir poblaciones genéticas. El ADN-Y tiene la ventaja de ser transmitido solamente a través de la línea patrilineal, mientras que el ADNmt es transmitido solamente a través de la línea matrilineal.

Las clasificaciones de los haplogrupos humanos de cualquier clase basados en marcadores genéticos, específicamente por medio de polimorfismos por cambio de un solo nucleótido, o SNP por sus siglas en inglés, han evolucionado rápidamente en los últimos años, conforme se descubren nuevos marcadores.

Mediante el análisis de polimorfismos de restricción enzimática (RFLPs) se pueden encontrar estos SNPs: los haplogrupos se definarán en función de la presencia o ausencia de dianas de corte por enzimas de restricción debidas a los polimorfismos por cambio de un solo nucleótido. Según si se utilizan más o menos enzimas para hacer el estudio, se obtendrán análisis de restricción de alta o baja resolución, respectivamente).

 

Cómo comprobar el tuyo:

He reproducido la tabla 4 en el artículo y he añadido una columna que muestra mis propios SNPs a continuación. En cuanto a mí, los SNPs y los síntomas eran certeros. A continuación, explico cómo puede poner a prueba su ADN contra este estudio:

 

Posición del nucleótido Alelo sintomático Valor p Valor q * Síntoma Tipo Estudio 23AndMe Click Below
150 T 0.000196 0.01373 Ser menos emocional SF-36 C 23 and me
150 T 0.000308 0.02156 Limitaciones emocionales SF-36 C
150 T 8.94E-05 0.005944 Menos tiempo para el trabajo SF-36 C
150 T 0.00048 0.03358 No funcionó tan cuidadosamente SF-36 C
930 G 9.71E-05 0.006795 Dificultad para realizar el trabajo SF-36 G Match 23 and me
1719 A 3.80E-06 0.0002661 Dolor inflamatorio Racimo DePaul G 23 and me
1719 A 4.17E-05 0.002919 Síntomas como de gripe Malestar DePaul G
1719 A 6.09E-05 0.004262 Sensibilidad química Malestar DePaul G
1719 A 6.54E-05 0.00458 Dolor neuroinflamatorio Racimo DePaul G
1719 A 0.000161 0.01129 Sensibilidad a luces brillantes Malestar DePaul G
1719 A 0.000295 0.02068 Sensibilidad química Gravedad DePaul G
1719 A 0.000301 0.02108 Sensibilidad a luces brillantes Frecuencia DePaul G
3010 A 0.000173 0.01208 Dormir por el día, pasar levantado toda la noche Frecuencia DePaul G 23 and me
3010 A 0.000226 0.01582 Dormir por el día, pasar levantado toda la noche Malestar DePaul G
5147 G 0.001175 0.04114 Dificultad para ejecutar el trabajo SF-36 G Match 23 and me
16093 T 0.000206 0.0144 Hacer menos ejercicio físico SF-36 T Match 23 and me
16093 T 0.000289 0.02022 Limitaciones físicas SF-36 T Match
16223 T 0.00076 0.0266 Sensibilidad a luces brillantes Frecuencia DePaul C 23 and me
16223 T 0.000885 0.03098 Dolor neuroinflamatorio Racimo DePaul C
16519 C 0.000125 0.008729 Dolor gastrointestinal Racimo DePaul T 23 and me
16519 C 0.000135 0.009423 Distensión abdominal Gravedad DePaul T
16519 C 0.000149 0.01043 Dolor abdominal Gravedad DePaul T
16519 C 0.000182 0.01274 Distensión abdominal Frecuencia DePaul T
16519 C 0.000355 0.02482 Distensión abdominal Malestar DePaul T

 

Proceso:

  1. Iniciar sesión en 23Andme.com
  2. Click en el enlace del extremo derecho tras identificarte
  3. Aparecerá la página que se muestra a continuación:

 

  1. Mira la posición de nucleótido en la tabla y la columna “Posición del nucleótido” en esta página. A continuación, mira a la derecha para ver su valor. Pongo un valor de “C” que no es lo mismo que el alelo sintomático – por lo tanto, es posible que no sea un síntoma para mí (y no lo es, coincide).

 

Halogrupo y síntomas:

Todas las asociaciones significativas fueron de síntomas relacionados con dolor en las articulaciones, hinchazón, o “sentirse muerto” después del ejercicio. El halogrupo J mostró un efecto protector contra todas las métricas del dolor y los individuos pertenecientes al halogrupo U reportaron una hinchazón menos severa y unas puntuaciones de dolor de hinchazón menor comparados con otros halogrupos. Por otro lado, los individuos con EM/SFC con halogrupo H tendieron a ser más susceptibles a “sentirse muerto” después del ejercicio que otros halogrupos.

Yo estoy en el halogrupo R1 por lo que no encontré nada para mí.

 

Resultado final:

El SNP impacta, probablemente sobre cómo el cuerpo responde a cambios del microbioma (efectivamente una fábrica química con muchos productos químicos) pero no son una causa directa de los síntomas.  Los cambios son únicos, pero con muchos aspectos en común – por ejemplo, algunos SNP pueden estar conectados con la D-acidosis láctica, una condición que podría surgir de muchas diferentes bacterias en el microbioma

 

 

 

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